Microevolution and adaptive divergence in relict bear populations

Tutte le cellule di un organismo vivente contengono essenzialmente lo stesso DNA. Tuttavia, le cellule possono utilizzare le informazioni contenute nel codice genetico in modo diverso, a seconda delle funzioni che devono svolgere. Questa modulazione dell’espressione genica avviene grazie a modificazioni epigenetiche, le quali, almeno in parte, possono essere influenzate dall’ambiente. Queste modificazioni regolano l’espressione dei geni senza alterarne la sequenza del DNA.

Lo studio dell’epigenomica, ampiamente consolidato in ambito biomedico e nelle specie modello, rappresenta invece una frontiera di ricerca innovativa per le popolazioni di animali selvatici. Vi sono solide evidenze che suggeriscono come le informazioni derivate dall’epigenoma siano fondamentali per comprendere a fondo i processi di adattamento e resilienza delle popolazioni. Di conseguenza, l’epigenomica potrebbe rivelarsi uno strumento cruciale per la conservazione e la gestione di numerose specie animali.

Il progetto PRIN “Epigenetics and conservation of small populations: microevolution and adaptive divergence in relict bear populations“, svolto in collaborazione con l’Univeristà di Roma La Sapienza e l’Università dell’Isubria si propone di approfondire le conoscenze sulla variazione epigenomica e sulla sua relazione con la plasticità fenotipica nei mammiferi, con particolare attenzione alle piccole popolazioni relitte caratterizzate da bassa variabilità genetica e di rilevanza conservazionistica.

Un esempio emblematico è l’orso bruno marsicano, una popolazione isolata composta da circa 50 individui, che presenta un alto tasso di consanguineità, una bassa diversità genetica e un accumulo di mutazioni deleterie. Nonostante ciò, questi orsi mostrano caratteristiche morfologiche e comportamentali uniche, che potrebbero riflettere adattamenti locali mediati dall’epigenoma. Comprendere l’origine e l’evoluzione di questi adattamenti è cruciale per la gestione e la conservazione di questa popolazione.

Questa ricerca mira a confrontare i profili genomici ed epigenomici degli orsi bruni per identificare eventuali correlazioni con le variazioni fenotipiche. L’obiettivo è verificare se le epimutazioni possano compensare l’erosione genetica, favorendo la plasticità fenotipica e l’adattabilità. I risultati di questo studio potrebbero rivelare come la plasticità fenotipica persista anche in popolazioni geneticamente impoverite, offrendo nuove informazioni utili per pianificare strategie per la conservazione delle specie vulnerabili.

L’integrazione di profili genomici, epigenomici e trascrittomici sarà utilizzata per descrivere i percorsi adattativi ed evolutivi e per valutare come le attuali varianti fenotipiche siano emerse, si siano stabilite e siano state mantenute nelle popolazioni di orsi. I risultati forniranno nuove intuizioni sulla variazione funzionale e non neutrale nelle popolazioni piccole e altamente consanguinee, permettendo così inferenze robuste sui processi adattativi e sugli effetti additivi della consanguineità in popolazioni che hanno subito strozzature demografiche.